Cercant explicació a 1.500 casos cada any

PalmaA la consulta de Genètica de Son Espases arriben cada any entre 1.000 i 1.500 casos nous i la majoria corresponen a les denominades malalties minoritàries, segons indica Jordi Rosell, genetista de l’hospital i coordinador de l’Estratègia de Malalties Rares de Balears. Com a responsable d’aquest comitè tècnic, format per una vintena d’experts, ja ha plantejat a l’IB-Salut la necessitat de disposar d’una unitat de seguiment d’aquests casos, on estiguin implicats tots els especialistes.

D’aquestes 1.500 noves consultes que arriben al departament de Genètica de l’hospital Son Espases, no sempre és possible fer-ne un di-agnòstic, comenta Jordi Rosell. Tot i així, els genetistes procuren tornar a veure els pacients després d’un any o un any i mig per comprovar si hi ha algun canvi o si els darrers avenços tecnològics poden aportar més informació. En aquest sentit, el doctor assegura que s’ha fet una gran passa en els darrers deu anys i es fan diagnòstics que abans no eren possibles. Pel que fa a la discapacitat intel·lectual, “aproximadament en el 50% dels casos no tenim di-agnòstic, però va baixant i amb les noves tecnologies estam millorant aquest percentatge”, diu com a exemple.

Un 80% d’origen genètic

Per a les malalties rares no existeixen cures, però sí tractaments que milloren la qualitat de vida dels pacients. Una altra dada que remarca Rosell és que el 80% d’aquestes patologies són genètiques.

Els casos sense diagnòstic també es plantegen a les reunions dels grups d’investigació del Ciberer (Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares). Dos pics a l’any, els diferents grups que hi treballen posen en comú la feina feta i les dificultats trobades. També col·laboren en aquest organisme els genetistes de Son Espases.

Jordi Rosell declara que els especialistes en genètica passen per moments difícils quan es troben amb un cas al qual no poden donar una explicació: “Sents impotència, molta. Hi ha moments que la gent ha d’entendre, i ho entén, que tenim les nostres limitacions”.

Unitat de seguiment

Actualment, existeixen algunes unitats de seguiment específiques per a determinades malalties i que s’han creat per iniciativa dels metges, comenta Jordi Rosell, però el que ha proposat fa poc més d’un mes a l’IB-Salut és crear una unitat de seguiment de malalties rares on estiguin integrats tots els especialistes implicats: genetistes, neuròlegs, pediatres, pneumòlegs, cirurgians, ortopedes, tots els que vegin pacients amb malalties rares. Segons es va parlar a la reunió del mes passat, Son Espases seria el centre de referència, però d’aquesta iniciativa es beneficiaria tot Balears.

Segons el genetista, amb aquesta nova unitat integradora dels especialistes, s’incrementaria el coneixement sobre malalties rares, que solen ser patologies multidisciplinàries, cròniques i de llarga durada, i per altra banda, hi hauria una major coordinació entre els especialistes en pacients en edat pediàtrica i els metges que han de controlar-los en arribar a l’edat adulta.

Una altra assignatura pendent i que Rosell, com a responsable del Comitè balear de malalties rares, vol potenciar és la coordinació de l’atenció social. “El suport de les associacions de malalts és molt important”, com l’ajuda que poden aportar les famílies que han passat per les mateixes circumstàncies, destaca el genetista.

Quart focus mundial de la malaltia d’Andrade

La malaltia rara paradigmàtica de Balears seria la d’Andrade, destaca Jordi Rosell. Les Illes, diu, en són un dels principals focus mundial, ja que en nombre de casos ocupen el quart lloc, després de Portugal, el Brasil i Suècia. La síndrome del cromosoma X-fràgil, la causa més freqüent de retard mental hereditari després de la síndrome de Down, i la malaltia de Huntington són altres patologies freqüents.

El nombre exacte de malalties rares no se sap, per això una de les primeres coses que féu la Comissió d’estratègia balear fou posar en marxa un registre autonòmic, on hi ha ara més de 19.700 casos corresponents a 659 malalties rares.

Aquesta tipificació de malalties depèn de l’Institut de Salut Carles III, però dista molt de les més de 5.000 malalties rares catalogades en el món, d’acord amb la definició de la Unió Europea, que considera malaltia minoritària la que té una prevalença de menys de 5 casos per 10.000 habitants.