Icíar Martínez: “La creació de la Unitat de Genètica millorarà la qualitat de l’atenció”

PalmaIcíar Martínez és doctora en Farmàcia i és la coordinadora de la Unitat de Genètica i Genòmica de les Balears (GENIB), constituïda el passat 15 de desembre amb l’objectiu de garantir l’accés a avaluacions clíniques a persones amb alguna malaltia de base genètica, o amb risc de patir-la o transmetre-la.

Per quin motiu s’ha decidit impulsar aquesta unitat?

Ja fa anys que es treballa en l’àmbit de la genètica però és una activitat que s’espera que augmenti exponencialment. És el que es coneix com a medicina personalitzada o individualitzada. L’IB-Salut ha decidit optar per la creació d’una unitat en què prendran part tots els professionals que treballen en genètica i en biologia mol·lecular amb l’objectiu de compartir coneixements i establir uns mateixos circuits per a tots. El més important és intentar que no hi hagi duplicitats però, per això, la resta dels hospitals han de saber què es fa ja que, tot i que la majoria de les activitats es fan a Son Espases, els altres hospitals també hi estan implicats, també fan proves de biologia mol·lecular. Es tracta, bàsicament, d’optimitzar recursos. Per exemple, si es necessiten certs aparells, que són caríssims, es poden gestionar millor i serà més fàcil que n’aprovin la compra o el lloguer.

Com a coordinadora, en què treballau ara mateix?

En crear equip. Durant anys, els diferents serveis han estat treballant de manera separada. Ara volem crear un equip en què hi hagi tots aquells que desenvolupen un mateix tipus d’activitat. Ara faig feina per garantir la transparència de tot allò que es fa , estic volcant al programa informàtic de la comunitat tota l’activitat que feim perquè la resta d’hospitals hi tinguin accés i sàpiguen quines proves es poden sol·licitar i com s’han de demanar.

Com creis que repercutirà la creació d’aquesta unitat en la ciutadania?

Pens que la creació d’aquesta unitat millorarà la qualitat de l’atencióa la ciutadania. Els primers que ho notaran, segurament, seran els que tenen una malaltia rara, atès que obtindran el diagnòstic d’una manera més ràpida i, a la llarga, tindran els tractaments més eficaços per a la seva malaltia. La nostra intenció és que un pacient que viu a Formentera i un que viu al Secar de la Real tinguin la mateixa disponibilitat i els mateixos temps per accedir a una prova mol·lecular. Per això, la meva primera tasca, com deia, és aconseguir la tranparència suficient perquè qualsevol metge d’Atenció Primària sàpiga on es fa una prova detrminada.

D’aquesta manera, és possible que el volum de proves genètiques augmenti. Com es gestionarà, això?

Segurament, en un primer moment, hi haurà un augment del nombre de proves, atès que hom tindrà accés a demanar una cosa que no sabia que existia, però pensam que també és una qüestió de formació i de saber per què es fa aquesta prova.

El diagnòstic genètic, cada vegada té més pes?

En moltes de les malalties que ara determinam per proves analítiques, a la llarga, gràcies a la biologia mol·lecular, hi podrem determinar una modificació en les proteïnes. De moment, però, encara no s’ha especificat quin és el diagnòstic per a cada patologia. Sí que està molt desenvolupat en el cas de les malalties rares. Ara es comença a desenvolupar en malalties cròniques, en cardiopaties isquèmiques, malalties que pareixen òbvies i que ara revelen les seves causes reals, de manera que estan canviant les dianes del tractament, i se suposa que això anirà a més. És un canvi cultural importantíssim per als metges, perquè estaven acostumats que totes les malalties tenien una causa que es podia veure, com un bacteri o una fractura, i ara, de sobte, això deixa de ser així perquè has de fer la seqüenciació de l’exoma (part del genoma).

Una altra de les vostres funcions serà coordinar els projectes d’investigació. En quines línies de treball us centrareu?

Pens que és molt important desenvolupar la investigació i la docència en aquest camp. Per una banda, volem acreditar la GENIB per poder tenir residents amb nosaltres d’una manera oficial, i, per una altra, intentarem sol·licitar un projecte europeu. Pensam que és molt necessari fer una determinació de l’exoma balear i conèixer els gens que componen les persones. En zones on hem estat aïllats, com són les Balears, tenim un exoma una mica diferent de la resta. Per això, volem tenir una base de dades pròpia per poder comparar amb els nostres pacients. Se suposa que si en un futur tenim el nostre exoma definit i coneixem totes les patologies, podrem fer un cribatge de quines patologies desenvoluparem quan siguem més grans i veure quins tractaments podrem seguir.

La predicció és un gran avantatge.

Sí, perquè et permet aplicar mesures preventives que repercuteixen en la qualitat de vida del pacient. El diagnòstic i el tractament són igual d’impotants que la predicció. Si tens la determinació genètica i saps quina mutació està associada a aquest pacient en concret pots donar-li el medicament que realment serà eficaç per al seu cas. Això és molt important en determinats tipus de càncer, per als quals hi ha alguns fàrmacs que no funcionen i d’altres que sí que són eficaços.