Les malalties rares, encara poc visibles en la societat
Només a les Illes Balears, unes 70.000 persones tenen algun tipus de malaltia rara. A l'Estat arriben als 3 milions
PalmaA les Illes Balears les estimacions assenyalen que existeixen unes 70.000 persones amb algun tipus de malaltia rara, mentre que a l'Estat arriben als 3 milions. El Registre de Malalties Rares de la Direcció General de Salut Pública i Participació ha comptabilitzat 19.774 registres de malalties rares pertanyents a 18.599 pacients residents a les Illes des de la seva posada en marxa el 2010 i fins al 2012.
Aquest nombre de registres correspon a 659 malalties també conegudes com a poc comunes o minoritàries, explica en un comunicat la Conselleria de Salut, amb motiu del Dia mundial de les malalties rares, que se celebra aquest dilluns, 29 de febrer, enguany amb el lema 'La veu del pacient'. Pretén analitzar la presència dels afectats en els mitjans de comunicació, les darreres recerques i alguns projectes d'emprenedors per millorar la qualitat de vida dels afectats, molts d'ells de caràcter neurològic.
Conforme a les dades del Registre de Malalties Rares, Mallorca registra 15.980 casos, les Pitiüses, 1.903; i Menorca, 1.891 casos. El Govern assenyala que treballa per facilitar l'estudi de la prevalença i distribució geogràfica de malalties rares endèmiques a Balears, com la Síndrome d'Andrade, la febre mediterrània familiar i la beta talasemia.
Per a la Direcció General de Salut Pública i Participació, l'abordatge de les malalties rares permet conèixer-ne la presència a la població, estudiar-ne les característiques epidemiològiques i facilitar la implantació de polítiques socials i sanitàries, a més de promocionar-ne la recerca.
Per grans grups, segons la classificació internacional de malalties, el major nombre de registres correspon a les anomalies congènites (19,7%), seguit per les d'endocrines, de la nutrició, metabòliques i de la immunitat (18,2%) i, en tercer lloc, les de la sang i els òrgans hematopoètics.
En aquests moments, hi ha entre 5.000 i 8.000 malalties rares catalogades a tot el món d'acord amb la definició de la Unió Europea, que considera malaltia rara la que té una prevalença de menys de 5 casos per 10.000 habitants.
El govern espanyol cerca millorar la coordinació entre les comunitats per atendre les malalties rares
El Ministeri de Sanitat intenta millorar la coordinació entre autonomies per atendre els afectats per malalties rares i fins i tot treballen en un catàleg de centres de referència a la Unió Europea per poder millorar el tractament de tots els afectats.
Així ho ha detallat aquest diumenge a l'Agència Efe Aitor Aparicio, director del Centre de Referència Estatal de Burgos (CREER), un organisme que depèn del Ministeri de Sanitat. Aparicio ha lamentat la poca visibilitat que tenen aquestes malalties en la societat, malgrat les 7.000 malalties rares registrades, ha constatat Aparicio, que afecten més de tres milions de persones a Espanya i gairebé trenta milions a la Unió Europea.
Segons dades de la Federació Estatal de Malalties Rares, la major part d'aquestes afeccions són cròniques i degeneratives; el 65% són greus i invalidants; 1 de cada 5 malalts pateix dolors crònics; i en 2 de cada 3 casos els símptomes comencen a aparèixer abans dels dos anys.
En aquest moment, estan registrades a Espanya gairebé 400 associacions d'aquests malalts i les seves famílies, que tenen en el CREER un centre de referència pel qual solament el darrer any han passat 4.000 afectats, que han acudit a accions formatives, atenció directa i respir familiar.
Com a agraïment a la tasca que exerceix el centre, diversos centenars de persones, entre ells els 50 d'una vintena d'associacions que participen aquest cap de setmana a Burgos en la IV Trobada de malalties rares, han format una cadena humana per fer una "abraçada simbòlica" a les instal·lacions.
Aparicio ha recordat que amb motiu del Dia mndial de les malalties poc freqüents, les reivindicacions continuen sent que les autoritats sanitàries abordin les malalties rares com un problema de salut pública, donar més visibilitat als afectats per aquestes malalties i potenciar-ne la recerca. Aitor Aparicio ha explicat que l'objectiu és donar a conèixer la importància de les malalties rares, la dificultat del diagnòstic, la falta de tractaments, les complicacions d'accés a les teràpies o el pes que suporten les famílies dels pacients.