“Més del 90% de les malalties rares són de base genètica”

PalmaPablo Lapunzina és el director de l'Institut de Genètica Mèdica i Molecular de l'hospital La Paz de Madrid i director del Centre d'Investigacions Biomèdiques en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) de l'Instituto Carlos III. Aquest dilluns ha impartit una conferència a Son Espases sobre la situació actual de la investigació d'aquestes patologies en el marc del curs impulsat per l'hospital 'Genètica i malalties rares'.

Què són les malalties rares?

Les malalties rares o minoritàries són aquelles que afecten cinc de cada 10.000 persones o una de cada 2.000. És una freqüència relativament baixa. Si les agrupam totes juntes fan moltes persones, però si se les considera de manera aïllada són poques. Hi ha algunes malalties, per exemple, que en un mateix país hi pot haver 50 o 60 persones que les pateixen, però si juntam totes les persones d'aquest país amb malalties rares poden ser 3 milions de persones. Les malalties rares són molt heterogènies: unes afecten el cor, unes altres, el metabolisme; unes altres, els ossos; algunes tenen discapacitat intel·lectual, altres no.

S'estima que n'hi ha entre 5.000 i 7.000 de diferents. En queden moltes per descobrir?

Hi ha un 20% de malalties rares que encara no se'n coneix la causa, probablement són causes complexes, és a dir, no són monogèniques sinó més complexes. Hi estam treballant.

Totes les malalties rares són de base genètica?

Més del 90% de les malalties rares són de base genètica, per això és tan important associar el diagnòstic de malalties rares amb el diagnòstic genètic, i per això és tan important també tenir departaments de Genètica com el de Son Espases, que puguin assistir aquests pacients, perquè, si no, no hi ha qui els pugui diagnosticar. El grup de Son Espases és molt bo, però té poc suport. La genètica necessita més recursos, més aparells, més doblers i més personal per poder assistir tots els pacients.

Quina potencialitat té la genètica?

Tota. Ara per ara el diagnòstic de qualsevol malaltia de qualsevol especialitat implica un diagnòstic genètic, i la punta de llança de tots els diagnòstics és la genètica. El diagnòstic genètic i la tecnologia genòmica poden donar molta informació, i això ha de redundar a tenir millor prevenció i millor salut per a les persones. Això és factible de poder fer-ho avui amb la tecnologia que hi ha aquí, però calen més esforços.

En matèria d'investigació què s'està aconseguint?

El que hem aconseguit amb aquest consorci públic (CIBERER) és que es puguin anar complint els objectius de l'IRDiRC, el consorci internacional de malalties genètiques. I els objectius són dos: d'una banda, poder tractar almanco 1.000 malalties rares de les entre 5.000 i 7.000 que hi ha, i de l'altra, poder diagnosticar tots els pacients en manco d'un any des del moment de la consulta. Ara per ara, això no passa. Feder, la Federació Espanyola de Malalties Rares, té unes dades molt concloents que diuen que els pacients tarden una mitjana d'entre quatre i cinc anys per obtenir un diagnòstic. És moltíssim. Això significa mala qualitat de vida i un gran consum de recursos a la recerca del diagnòstic.

Quan es diagnostiquen normalment aquestes malalties?

Es poden diagnosticar des que un neix, però algunes no apareixen clínicament en el moment del naixement i ho fan durant la infància; i altres comencen en l'edat adulta, tot i que des del dia que naixem la tenim. El més important dels diagnòstics primerencs és que es pot incidir moltes vegades en la història natural de la malaltia augmentant les probabilitats de fer conductes preventives o de prendre conductes terapèutiques per poder disminuir l'efecte que té una malaltia sobre la persona. En genètica, cada vegada més hi ha un perfil predictiu i preventiu que és molt important i que està revolucionant la medicina.

Des del punt de vista terapèutic, quin impacte té el que es fa en l'àmbit de la investigació?

Tot i que l'activitat ha augmentat molt, l'impacte encara és petit perquè el nombre de malalties rares en les quals impactam són poques, però per a aquestes famílies és el 100% i això ja és una satisfacció. En els darrers anys el CIBERER ha contribuït amb el descobriment de més de 50 gens associats a malalties rares, i trobar un gen que és causa d'una malaltia implica poder pensar en una activitat terapèutica. A través del CIBERER, i en col·laboració amb moltíssimes altres entitats, estam fent activitats terapèutiques molt importants per a 15 malalties, ja sigui desenvolupant nous medicaments o reposicionant medicaments que s'utilitzen per a una altra cosa i que poden servir per a aquestes malalties, o bé amb teràpies avançades, com les teràpies gèniques o les teràpies biològiques.