L’última peça del genoma
Fa més d'un any vam parlar de la fita aconseguida pel consorci Telomere-to-Telomere (T2T) presentant el genoma més complet mai publicat en la història de la recerca genètica. Però, tot i aquell magnífic avenç, ens faltava una última peça per acabar de completar del tot el genoma humà: el cromosoma Y. Aquest petit cromosoma ha estat una de les regions més misterioses del genoma humà durant dècades, ja que, a diferència d'altres cromosomes, la seva estructura complexa i repetitiva havia dificultat esbrinar-ne la seqüència completa.
Ara, gràcies a l'avantguarda de la tecnologia de seqüenciació de l'ADN –aquesta vegada amb dissenys de pauta de lectura molt més grans per tal de poder llegir les regions (súper) repetitives del cromosoma Y i la utilització d'algoritmes de reordenament i mapatge de seqüències molt més potents a escala computacional–, els investigadors han aconseguit afegir més de 30 milions de bases (lletres) a la seqüència genòmica de referència anterior, fet que ha revelat més del 50% de la longitud del cromosoma que no s'havia aconseguit llegir fins ara.
El cromosoma Y, amb els seus 62 milions de lletres, representa només el 2% del genoma total i ha estat tradicionalment vist com un ‘descart’ genètic a causa de la seva estructura repetitiva i confusa. La seva funció a l'hora de determinar el sexe masculí mitjançant el gen SRY, responsable de la formació dels testicles durant el desenvolupament embrionari, era àmpliament coneguda. Ara, amb la nova lectura completa, s'ha pogut observar que aquest cromosoma conté en total 106 gens –41 dels quals desconeguts fins ara. A més, s'ha revelat que aquest cromosoma té un paper clau en la producció d'esperma i la fertilitat masculina, així com relació amb diverses patologies. De fet, la pèrdua d'aquest cromosoma en alguns homes pot augmentar el risc de càncer, alzhèimer i altres malalties.
Per altra banda, aquesta actualització del genoma de referència ha deixat al descobert el fet que algunes seqüències del cromosoma Y havien estat erròniament identificades com a bacterianes en diversos i importants estudis dels últims anys sobre la microbiota. Aquesta correcció és crucial per a la recerca futura, ja que permetrà als científics estudiar més a fons el paper del cromosoma Y i el seu paper en relació amb diverses malalties. Més enllà de la biologia, l'herència directa d'aquest cromosoma de pare a fill pot ser utilitzada en medicina forense per identificar individus o per rastrejar migracions humanes al llarg dels segles.
Tant la tecnologia aplicada com les implicacions biològiques que esdevindran d'aquesta nova informació a l'abast de la comunitat científica impulsaran majors descobriments en el camp de la genètica humana i clínica, i ajudaran a revolucionar encara més el camí cap a la medicina de precisió i personalitzada.