Teràpia gènica
El concepte de teràpia gènica va sorgir a mitjan segle XX amb la comprensió de l'ADN com a portador d'informació genètica. El 1972, Friedmann i Roblin van publicar un article per proposar l'ús de la teràpia gènica per tractar trastorns genètics, és a dir, modificar directament els gens responsables de la malaltia.
La primera prova exitosa de teràpia gènica en humans va ocórrer el 1990, quan es tractà una pacient amb immunodeficiència combinada greu. En aquell moment, el tractament va implicar la inserció de còpies del gen funcional –mitjançant un agent retroviral– als glòbuls blancs de la pacient per tal de suplementar la funció del gen que es trobava mutat.
Trenta anys més tard, amb la recent aprovació per part del Regne Unit d'una teràpia que utilitza l'eina d'edició genètica CRISPR-Cas9 per tractar malalties de la sang com l'anèmia de cèl·lules falciformes i la β-talassèmia, podem dir que estem en un moment tecnològic sorprenent, pel que fa al camp de la teràpia gènica. Aquest nou tractament –Casgevy– ha demostrat resultats prometedors en assajos clínics, ja que proporciona alleujament complet contra dolor debilitant –característic d'aquestes patologies– a la majoria dels participants durant almenys un any després del tractament.
El mecanisme que involucra CRISPR –recordem, Premi Nobel de Química del 2020– se centra en la modificació dels errors genètics al gens que codifiquen l'hemoglobina, una molècula clau dels glòbuls vermells i encarregada de transportar l'oxigen a la sang. A través de l'edició genètica, els científics poden corregir aquests errors 'in situ', forçant la producció d'hemoglobina funcional per part de les cèl·lules sanguínies del pacient tractat.
No obstant això, els científics han descobert que el procés de teràpia gènica aplicada a cèl·lules mare podria implicar un augment desproporcionat de la fracció cel·lular amb altres tipus de mutacions i efectes sobre els balanços de les cèl·lules del sistema sanguini i immunitari. Encara que la rellevància respecte del risc de malignitat hematològica en el context d'aquesta teràpia gènica és actualment desconeguda, aquests resultats apunten a la necessitat d'un seguiment a llarg termini per tal de controlar el risc de càncer de la sang, com la leucèmia, en pacients tractats. En resum, mentre la teràpia gènica continua avançant amb resultats prometedors, és fonamental abordar els riscos i desafiaments associats, considerant que la seguretat i, sobretot, l'accés equitatiu a aquests tractaments innovadors són clau per aprofitar-ne el potencial complet.
Per altra banda, aquesta setmana marca l'inici de la COP28, un esdeveniment crucial en la lluita contra l'emergència climàtica, però que sempre decep (bastant) pel que fa al nivell de cooperació internacional. L'any passat es va parlar molt del 'Loss&Damage'. Aquest any hi ha rumors que es podria impulsar el debat per a un tractat de No-Proliferació de Combustibles Fòssils. Tinguem un ull obert per a veure què passa a Dubai aquests dies. S'acaba el temps per evitar les pitjors conseqüències que han de venir a causa de l'emergència climàtica.