L’exnedadora artística Ona Carbonell ha estat l’encarregada aquest dimecres de presentar la campanya solidària Mulla’t per l’esclerosi múltiple, que el pròxim 9 de juliol complirà 30 anys. Ho ha fet amb un salt des d’un catamarà davant la costa de Barcelona i davant de pacients, metges i especialistes, a més dels promotors de la iniciativa, que cada any aplega més de cinquanta piscines per recaptar fons. Rosa Masriera, directora de la Fundació Esclerosi Múltiple, ha destacat que la malaltia ha passat de no tenir tractament a disposar de 16 medicaments autoritzats que ajuden a combatre els episodis inflamatoris que li són característics, tot i que encara cap, com ha dit el director del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), Xavier Montalban, per al fenomen neurodegeneratiu.
Canvien el focus en la lluita contra l’esclerosi múltiple
Un gran estudi internacional amb participació catalana identifica dos gens que acceleren el progrés de la malaltia
BarcelonaL’esclerosi múltiple s’ha definit tradicionalment com una malaltia que progressa amb episodis de caràcter inflamatori que s’alternen amb d’altres de tipus immunològic. La conseqüència principal és la pèrdua de la capa de mielina, una proteïna que fa d’embolcall dels axons de les neurones. Aquesta desprotecció, que és progressiva al llarg dels anys, és la causa principal de les afectacions musculars dels pacients. A aquests dos factors cal afegir-hi, a partir d’ara, un tercer element de caràcter genètic que condiciona l’evolució de la malaltia. Així s’ha vist en un estudi internacional amb més de 22.000 pacients en què s’ha trobat la primera variant genètica associada a la severitat de la patologia. En l’estudi, liderat per investigadors de la Universitat de Califòrnia a San Francisco i la universitat de Cambridge, hi han participat prop de 70 institucions de tot el món. Entre elles, l’IDIBAPS (vinculat a l’Hospital Clínic) i el Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (CEMCAT), de la Vall d’Hebron. Els resultats s’han publicat aquest dimecres a la revista Nature.
“El que sabíem fins ara és que hi ha variants genètiques que incrementen el risc de patir la malaltia”, explica Sara Llufriu, del grup de malalties neuronals de l’Hospital Clínic i participant en la investigació. El que s’ha vist ara “per primera vegada” són variacions genètiques concretes associades a la progressió de l’EM. Són variacions en dos gens que, si estan presents en el cromosoma, això implica que hi ha moltes més possibilitats que el pacient evolucioni pitjor i necessiti alguna mena de suport per facilitar la seva mobilitat abans de quatre anys. “Si rep la variant del pare i de la mare, el risc augmenta”, aclareix. Els gens implicats són el DYSF i el ZNF638.
Modular el risc
Els dos gens estan relacionats amb la capacitat de resistir el dany cel·lular associat a l’esclerosi i, per tant, als trets neurodegeneratius. L’arsenal terapèutic disponible, una vintena de fàrmacs, s’orienta al control del sistema immune i a evitar tant com sigui possible els brots inflamatoris, però amb prou feines tenen eficàcia per prevenir el progrés de la malaltia. “Els dos gens són marcadors que assenyalen el risc de progressió”. Més enllà, la investigadora espera que la troballa dels gens ajudi a conèixer millor les vies moleculars que participen en el mecanisme de resiliència cel·lular, en la capacitat de les neurones de resistir allò que indueix la pèrdua de mielina i eventualment la pèrdua de capacitat de transmissió dels impulsos nerviosos. “Se’n sap poc, de què és el que propicia la neurodegeneració”, insisteix Llufriu. Els dos gens poden contribuir al disseny de teràpies dirigides i, per tant, a modular el risc d’una pitjor evolució.
De la mateixa manera, l’estudi posa de manifest que hi ha aspectes propis del sistema nerviós central, com ara la resiliència i la reserva cerebral, que estan influint en l’evolució de la malaltia. L’exploració de les variants genètiques ha de permetre determinar els canvis a escala molecular i veure si hi ha aspectes modificables. “S’ha vist que en els fumadors l’impacte és negatiu; en canvi, si hi ha activació de mecanismes cognitius a través de l’educació o l’escolaritat, s’observa un efecte protector”. L’estudi, en definitiva, precisa que l’aspecte immunològic “no és tan determinant” com es creia per saber quina progressió tindrà la malaltia i quin grau de discapacitat pot provocar amb el pas del temps.