Ara ens poden extreure l’ADN de l’aire que respirem

David Duffy, genetista especialitzat en fauna de la Universitat de Florida, només volia fer un millor seguiment de les malalties de les tortugues marines. Però llavors va començar a trobar ADN humà a tot arreu on mirava.

Durant la dècada passada els investigadors dedicats a la fauna han perfeccionat les tècniques per recuperar l’ADN ambiental (ADNa): els rastres de material genètic que deixen tots els éssers vius. L’ADNa, una eina potent i econòmica per als ecòlegs, és a tot arreu: flota a l’aire o reposa a l’aigua, la neu, la mel i fins i tot a la nostra tassa de te. Els investigadors han utilitzat aquest mètode per detectar espècies invasores abans que entrin en acció, per fer un seguiment de poblacions de fauna silvestre vulnerables o furtives i fins i tot per redescobrir espècies que es creien extingides. La tecnologia de l’ADNa també s’aplica als sistemes de vigilància d’aigües residuals per controlar el covid i altres patògens.

Però durant tot aquest temps en què els científics utilitzaven l’ADNa també recuperaven en silenci piles i piles d’ADN humà. Per a ells és contaminació, una captura incidental de genoma humà que introdueix confusió en les seves dades. Però ¿i si algú té la intenció de recollir ADNa humà expressament?

Les noves tècniques de recollida d’ADN són molt llamineres per als responsables de les forces d’ordre públic, com explica Erin Murphy, professora a la Facultat de Dret de la Universitat de Nova York especialitzada en l’ús de noves tecnologies en el sistema judicial penal. La policia ja s’ha afanyat a adoptar eines no comprovades, com l’ús d’ADN per crear retrats robot probabilístics d’un sospitós.

Això podria plantejar dilemes pel que fa al respecte de la privacitat i els drets civils, sobretot perquè els avenços tecnològics permeten extreure informació de mostres d’ADNa cada cop més petites. Duffy i els seus col·legues van utilitzar una tecnologia de fàcil accés i assequible per veure quanta informació podien obtenir de l’ADN humà extret de l’ambient en diferents entorns, com ara els cursos d’aigua exteriors i l’aire a l’interior d’un edifici.

Els resultats de la seva recerca, publicats aquesta setmana a la revista NatureEcology & Evolution, demostren que els científics poden trobar informació mèdica i sobre els nostres avantpassats remots a partir de diminuts fragments d’ADN humà que s’han mantingut a l’ambient.

Els experts en ètica forense i els juristes diuen que les conclusions de l’equip de Florida fan encara més urgent una regulació exhaustiva de la privacitat genètica.

D’escombraries a tresor genètic

Des de fa dècades se sap del cert que fragments del nostre ADN cobreixen el planeta com si fossin escombraries. Però no es considerava important. Els científics creien que l’ADN de l’ambient era massa insignificant i estava massa degradat perquè valgués la pena recuperar-lo i encara menys utilitzar-lo per identificar un ésser humà, tret que provingués de mostres inequívoques, com ara una taca de sang o un objecte tocat per algú.

Tot i així, els investigadors de fauna estudien l’ADN ambiental perquè només volen trobar segments molt petits d’ADN: busquen el que anomenen codis de barres que identifiquen els animals d’una mostra des del punt de vista de l’espècie. Però quan van trobar uns nivells “sorprenents” d’ADNa humà a les mostres mentre feien el seguiment de les malalties de les tortugues marines de Florida, Duffy i el seu equip es van fixar l’objectiu d’obtenir una imatge més precisa de la situació de l’ADN en l’ambient i veure quanta informació revelava sobre els humans d’una zona.

Com a prova de concepte d’un dels seus experiments, els investigadors van agafar una mostra d’aigua de la mida d’una llauna de refresc d’un rierol de St. Augustine (Florida). Després van introduir el material genètic de la mostra en un seqüenciador de nanoporus, que permet als investigadors llegir trams més llargs d’ADN. El que van fer servir valia uns 1.000 dòlars, és de la mida d’un encenedor i es connecta al portàtil com una unitat USB.

L’equip va recuperar de les mostres molt més ADN humà llegible del que havien previst. I a mesura que es vagin ampliant els coneixements sobre la genètica humana, l’anàlisi de les mostres, encara que siguin limitades, anirà revelant una gran quantitat d’informació.

Els investigadors van obtenir prou ADN mitocondrial –transmès directament de mare a fill durant milers de generacions– per generar una instantània de l’ascendència genètica de la població dels voltants del rierol, que coincideix a grans trets amb la composició racial esmentada a les dades del cens més recent de la zona (encara que els investigadors assenyalen que la identitat racial és un indicador molt deficient de l’ascendència genètica).

També van trobar mutacions molt importants que, segons es va demostrar, transmeten un risc més elevat de diabetis, problemes cardíacs o diverses malalties oculars. Segons les seves dades, a la mostra va aparèixer el material genètic d’algú que tenia una mutació que podria desembocar en una malaltia rara, la qual provoca un deteriorament neurològic progressiu i sol ser mortal. La malaltia és hereditària i de vegades no es manifesta fins que el pacient té 40 anys. Com és natural, Duffy es va preguntar: “¿Ho sap aquesta persona? ¿I la seva família? ¿I la seva companyia d’assegurances?”

Vigilància i medicina forense

Anna Lewis, una investigadora de Harvard que estudia les repercussions ètiques, jurídiques i socials de la investigació genètica, comenta que fins ara els experts en bioètica no havien parlat a fons de l’ADN ambiental. Però ara, després dels descobriments de Duffy i els seus col·legues, sí que en parlaran.

Afirma que la tecnologia centrada en l’ADNa es podria aplicar a la vigilància de determinats tipus de persones; per exemple, les que tenen uns antecedents ancestrals concrets o unes determinades afeccions mèdiques o discapacitats.

Els investigadors coincideixen que les conseqüències d’aquests usos depenen de qui aplica la tecnologia i per què. Tot i que les bases de mostres d’ADNa podrien ajudar els investigadors de la sanitat pública a determinar la incidència d’una mutació causant d’una malaltia en una comunitat, aquesta mateixa mostra d’ADNa es podria utilitzar també per trobar i perseguir minories ètniques.

Com diu Anna Lewis: “Això dona a les autoritats una nova eina molt potent. Crec que, des de la perspectiva internacional, hi ha molts motius de preocupació”. Països com la Xina ja fan un seguiment genètic exhaustiu i explícit de poblacions minoritàries, com ara els tibetans i els uigurs. Eines com l’anàlisi d’ADNa els ho podrien fer molt més fàcil.

Fins a quin punt la investigació de l’ADNa es pot convertir en un polvorí ètic depèn també de les possibilitats que hi hagi d’identificar un individu. En algunes situacions ja és factible.

Segons Robert O’Brien, biòleg forense de la Universitat Internacional de Florida i antic analista d’ADN en un laboratori criminològic, el tipus de dades genètiques que Duffy ha recuperat en espais públics no funcionaria amb els mètodes que les forces d’ordre públic nord-americanes fan servir actualment per identificar persones.

Com explica O’Brien, quan els analistes d’ADN de la policia comparen una mostra de l’escena del crim amb un sospitós, es fixen en 20 marcadors repartits pel genoma humà. Aquests marcadors només són útils si es té la certesa que alguns d’ells provenen de la mateixa persona, i com que els fragments d’ADNa que ha estudiat Duffy només poden capturar un marcador cadascun, un espai públic com el rierol de Florida es converteix en un trencaclosques terrorífic.

No obstant això, els investigadors forenses observen que la identificació d’una persona a partir de l’ADNa ja seria possible en espais tancats visitats per poca gent. L’octubre passat un equip del centre d’investigació forense de l’Hospital Universitari d’Oslo va provar una nova tècnica per recuperar l’ADN humà a partir de mostres d’aire i, a partir de l’ADN transmès per l’aire dintre d’un despatx, va construir perfils complets.

Això posa en relleu la possibilitat que les forces d’ordre públic facin servir l’ADNa recollit a les escenes del crim per incriminar algú, tot i que els ecòlegs que han desenvolupat aquestes tècniques diuen que la ciència encara no està prou madura per a aquests usos. Els científics encara han de precisar els fonaments de l’ADNa: com es desplaça per l’aire o l’aigua o com es degrada amb el temps. I la seqüenciació amb nanoporus –la tecnologia amb què l’equip de Duffy ha trobat fragments d’ADN més llargs i amb més informació– encara té una taxa d’error molt més alta que les anteriors tecnologies, i això vol dir que una signatura genètica inusual que sembla una pista prometedora podria acabar sent-ne una de falsa.

Qui es pot quedar l’ADN lliure?

Els científics universitaris que volen adquirir més coneixements sobre l’ADNa humà han de justificar l’abast i les mesures de protecció de la privacitat dels seus estudis en un procés imperfecte en què intervenen els comitès d’ètica de les seves institucions, que poden limitar o rebutjar els experiments. Però no existeixen aquests controls per a les forces d’ordre públic que proven una nova tecnologia.

Com diu Barbara Prainsack, professora de la Universitat de Viena que estudia la regulació de la tecnologia de l’ADN en medicina, inclosa la forense: “En gairebé tots els sistemes del món hi ha un desequilibri entre el que poden fer les forces d’ordre públic, la investigació finançada amb fons públics i les empreses privades”.

Tot i així, des de principis dels 2000, molts fiscals i tribunals han decidit que l’ADN que no continuï unit a una persona està abandonat, i això vol dir que la policia no necessita una ordre judicial per agafar-lo.

Però potser és gairebé impossible no deixar abandonat ADN en un espai públic. Duffy i els seus col·legues van descobrir que podien recollir ADN humà transportat per l’aire fins i tot de gent que portava guants, mascaretes quirúrgiques i bates.

“La veritat és que això contradiu la idea que d’una manera o altra ens desprenem voluntàriament del nostre material genètic “, diu Vera Eidelman, advocada d’American Civil Liberties Union, que es dedica a les demandes constitucionals sobre privacitat genètica i que no ha participat en l’estudi de l’equip de Florida.

Consentiment genètic

Es pot comparar la recollida de mostres d’ADNa humà amb altres tecnologies de vigilància que s’apliquen sense el consentiment dels ciutadans, com ara les càmeres de reconeixement facial. Els experts, però, diuen que hi ha una diferència important.

Quan es recull ADN, aquella persona no és l’única afectada. Com diu Sandra Soo-Jin Lee, especialista en ètica biomèdica de la Universitat de Colúmbia, també implica “els membres de la família i, en alguns contextos, fins i tot comunitats”.

I Erin Murphy afegeix: “L’ADN ens porta als parents llunyans, ens porta als nostres fills i ens remunta als nostres avantpassats. Qui sap què ens dirà l’ADN en el futur sobre les persones o com es podria utilitzar?”

Hi ha un ampli mercat per a la informació genètica: des de les companyies farmacèutiques que desenvolupen teràpies fins als actuaris de les asseguradores i els investigadors de la sanitat pública. Però les mesures per protegir la ciutadania es veuen obstaculitzades per la falta de definicions jurídiques viables del que en realitat és l’ADN. ¿Una propietat personal, com pregunta Murphy? Dades? ¿Sempre és informació mèdica? Qui n’és el propietari un cop l’han recollit?

Els experts en bioètica i en drets civils diuen que l’advertència de Duffy ofereix als responsables polítics una oportunitat poc freqüent: debatre l’ètica i la legalitat d’una nova tècnica genètica abans que se’n generalitzi l’ús. Normalment s’han de posar al dia, però gràcies als ecòlegs especialitzats en fauna, ara tenen un modest avantatge.