Un biomarcador en sang permet la detecció precoç de l'Alzheimer en persones amb síndrome de Down
El descobriment podria suposar un canvi de paradigma en la manera com es detecta la malaltia en aquest col·lectiu
BarcelonaUn estudi de l'Hospital de Sant Pau de Barcelona ha descobert un biomarcador en sang que permet detectar precoçment la malaltia de l'Alzheimer en persones amb síndrome de Down. La troballa podria suposar un canvi de paradigma en el seu diagnòstic perquè és fàcilment accessible i de baix cost, de manera que permet una detecció de la malaltia més primerenca i més precisa.
L'estudi científic, publicat a 'The Lancet Neurology' i que compta amb el suport de l'Obra Social La Caixa, demostra la utilitat diagnòstica de calcular els nivells d'aquest biomarcador –anomenat NfL–, tant en plasma com en líquid cefaloraquidi, "amb l'avantatge que es pot fer en sang i pot estalviar una punció lumbar", ha explicat en declaracions a Europa Press la neuròloga Maria Carmona.
El director del servei de neurologia de l'hospital, Rafael Blesa, ha liderat l'estudi, que ha analitzat 282 persones amb síndrome de Down mitjançant mostres en sang –i en 94 també amb punció lumbar– ateses a l'Hospital de Sant Pau, amb una mostra de control de 77 persones sanes.
Per analitzar l'Alzheimer en la població general estan establerts biomarcadors del líquid cefaloraquidi, però "això mai s'havia mirat en persones amb síndrome de Down, que tenen molta més predisposició genètica a tenir aquesta malaltia", ha explicat Carmona, que forma part de la unitat de memòria i la de Down de l'hospital, que col·labora amb la Fundació Catalana Síndrome de Down per diagnosticar l'Alzheimer.
Els investigadors van detectar que els biomarcadors establerts per a la població general es comporten "de manera semblant" al líquid cefaloraquidi de persones amb síndrome de Down, mentre que en plasma no serveixen per diagnosticar Alzheimer en cap dels dos grups, ha explicat la científica.
L'estudi ha trobat aquest nou biomarcador, l'NfL (cadena lleugera de neurofilaments), que té la mateixa utilitat que els del líquid cefaloraquidi quan s'analitza en sang, i Carmona ha detallat que es tracta d'un marcador associat a la neurodegeneració, que pot estar present en altres tipus de demència.
L'impacte en els assajos clínics
L'estudi tindrà un impacte directe en el disseny d'assajos clínics de prevenció en persones amb síndrome de Down, que actualment estan molt limitats perquè és molt complex detectar l'inici dels símptomes de l'Alzheimer en aquesta població per l'alta variabilitat del grau de discapacitat intel·lectual que existeix i la manca d'instruments neuropsicològics útils validats.
Diversos estudis publicats que també analitzen l'NfL amb el sistema de detecció utilitzat en aquest estudi –la tecnologia SIMOA– han trobat nivells elevats d'aquesta proteïna en sang de pacients amb Alzheimer i també amb altres malalties neurodegeneratives respecte a controls sans.
Aquest biomarcador ha sigut proposat com un bon candidat per al cribatge de malalties neurodegeneratives i podria ser utilitzat en un futur en la fase de selecció de participants en assajos clínics. Actualment fan falta més evidències que donin suport a la seva utilitat a l'hora d'indicar com està progressant la malaltia.
En la síndrome de Down, però, tenint en compte la gran predisposició genètica per presentar Alzheimer atribuïble a la pròpia síndrome, els nivells de NfL podrien resultar més específics i és possible que siguin útils també per monitoritzar la progressió de la malaltia o la resposta a un potencial tractament.