Descobreixen el gen de dormir poques hores

Shakespeare li va fer desitjar a Hamlet, en el seu famós monòleg, una mort que acabés amb tots els seus problemes, que ell comparava amb la pau absoluta que s’aconsegueix dormint. Perquè dormir, efectivament, és un estat de repòs total, necessari per als humans, que ens permet començar cada dia amb les forces renovades. Durant les hores que estem al llit es duen a terme una sèrie de processos de manteniment del cervell, des d’eliminar toxines fins a consolidar els records, per deixar-lo a punt per a una nova jornada d’activitat. Però aquest temps que hem de tancar els ulls varia molt d’una persona a una altra: alguns necessiten dormir només unes quantes hores, mentre que n’hi ha que sembla que no en tinguin mai prou. Ara s’acaba d’identificar una mutació en un gen que podria ser, en bona mesura, responsable d’aquestes diferències, perquè permet a qui la té passar amb menys estona de son que la resta.

Quantes hores hem de dormir?

No hi ha un nombre d’hores seguides que, per definició, els humans hàgim de dormir. Tot i això, s’ha proposat que ens en cal una mitjana de set o vuit, més en nens (fins a catorze) i menys a mesura que ens anem fent vells. No arribar a aquests mínims té conseqüències negatives en les nostres capacitats físiques i mentals, com sap tothom que hagi passat una mala nit. També hi ha persones que es desperten i, immediatament, estan preparades per posar-se a treballar, mentre que altres necessiten més temps per estar a punt. Les raons que explicarien aquestes diferències encara no estan clares.

El grup de la doctora Ying-Hui Fu, de la Universitat de Califòrnia, ha publicat recentment a la revista Science un estudi en el qual es proposa que el gen anomenat DEC2 està implicat en la necessitat de dormir. El DEC2 fabrica una proteïna encarregada de desconnectar altres gens i té una funció reguladora important. A través d’estudis genètics van identificar una mutació en aquest gen que dona a qui l’hereta la capacitat de funcionar a ple rendiment amb poques hores de son.

Una trobada familiar de mormons

Tot va començar quan, el 2005, el professor Chris Jones, de la Universitat de Utah, va anar a la trobada anual dels Johnson, una família nombrosa de mormons que tenien fama de dormir poc i aixecar-se plens d’energia. L’investigador va demanar permís per recollir mostres de sang de les prop de 200 persones de les diverses generacions que s’havien reunit, a la vegada que els preguntava sobre els seus hàbits nocturns. Jones i Fu havien publicat feia quatre anys el primer estudi que relacionava un gen amb el son (en aquell cas, el responsable d’una síndrome per la qual els que la pateixen s’adormen aviat i s’aixequen aviat). Això els va fer pensar que hi havia d’haver una base genètica per a altres característiques relacionades amb dormir. D’aquí el seu interès pels Johnson.

Les anàlisis genètiques de membres de la família van revelar que tots els que invariablement dormien poc, per molt que s’esforcessin a arribar a les set hores mínimes, tenien una mutació en el mateix gen, el DEC2. Van suposar que les dues coses podrien estar relacionades. Per confirmar-ho van generar uns ratolins transgènics que tenien la mateixa mutació en el gen equivalent. Tal com suposaven, aquests ratolins dormien menys que els seus congèneres, la qual cosa demostra que la mutació redueix la necessitat de dormir.

Curiosament, en els humans la mutació del DEC2 s’associa en la gran majoria de casos amb altres característiques que en principi no haurien de tenir res a veure amb el son, com ser extravertits i optimistes, ser molt productius, tenir bona memòria... i córrer maratons. Sembla com si el fet de dormir poc es correspongués amb més activitat (mental i física), tot i que no està clar fins a quin punt dependrien l’un de l’altra. Aquesta hiperactivitat la van veure també en els ratolins transgènics, que, a més, també eren capaços de recordar millor.

Primer gen humà del son descobert

Aquest treball és especialment interessant perquè abans només s’havien descobert gens similars en animals de laboratori, però no s’havia trobat correspondència de cap d’ells amb un gen humà. El DEC2 és el primer que demostra un control sobre la durada del son, tant en ratolins com en persones. El que encara no se sap és quina activitat té aquesta variant del DEC2 que permet dormir menys. La hipòtesi que s’està investigant és que permetria fer les tasques de manteniment del cervell a molta més velocitat i, per tant, no caldrien tantes hores de son, però això encara s’ha de corroborar.

Articles anteriors del mateix grup d’investigadors, publicats a partir d’estudis amb ratolins, també han implicat altres mutacions en aquest patró de son curt (per exemple, en els gens ADRB1 o NPSR1). Això vol dir que, molt probablement, l’estona que necessitem dormir deu estar determinada per una xarxa de gens que interaccionen entre ells i que, a més, és possible que això es relacioni amb certs aspectes de la personalitat. Falta veure si hi ha alguna manera farmacològica de manipular algun d’aquests gens per obtenir resultats similars en persones que no tenen les mutacions però que preferirien haver de passar menys hores al llit.

Salvador Macip és investigador de la Universitat de Leicester i la UOC