Una esperança per als afectats per la malaltia de Fabry

BarcelonaUn nou descobriment podria millorar la qualitat de vida dels afectats per l’anomenada malaltia de Fabry. Es tracta d’un nou fàrmac basat en la nanotecnologia, és a dir, en la capacitat de manipular la matèria a escales de la milionèsima de mil·límetre. El medicament, desenvolupat per un equip que lidera la investigadora Nora Ventosa, de l’Institut de Ciència de Materials de Barcelona del CSIC (ICMAB), ha mostrat més eficàcia que els tractaments actuals en experiments de laboratori i ha sigut designat com a medicament orfe per l’Agència Europea del Medicament. Aquesta qualificació, que s’utilitza per promocionar el desenvolupament de fàrmacs relacionats amb malalties minoritàries i que no són rendibles de desenvolupar, pot permetre que el medicament s’assagi en persones i estigui disponible, si tot va bé, el 2026. 

La malaltia de Fabry afecta prop de 2,6 de cada 10.000 persones a Europa i es considera, per tant, una malaltia rara o minoritària, les quals aquest diumenge celebren el seu dia mundial. Està causada pel dèficit o absència de l’enzim anomenat alfa-galactosidasa A (GLA), una substància que el cos utilitza per processar i eliminar els residus del metabolisme cel·lular. Si aquesta eliminació no es produeix, els residus s’acumulen a les cèl·lules de certs teixits i poden provocar dolors a les extremitats i al tracte digestiu, problemes a la pell, als ronyons, al cor i al sistema nerviós. El tractament actual, que consisteix en l’administració intravenosa de GLA, té una eficàcia limitada, en part perquè la substància inoculada no arriba a totes les zones de l’organisme que ho necessiten.

El nou medicament, obtingut en el marc del projecte europeu Smart-4-Fabry, consisteix en unes càpsules dissenyades amb nanotecnologia, a l’interior de les quals hi ha l’enzim GLA. Un cop dins del cos, s’espera que es distribueixin millor i accedeixin a l’interior de les cèl·lules per alliberar l’enzim i ajudar-les a eliminar els residus acumulats. D’aquesta manera, s’espera que els efectes del tractament siguin superiors als actuals. Segons Nora Ventosa, "amb aquesta designació hem aconseguit un gran assoliment, no només per als pacients de la malaltia de Fabry, sinó també per a altres patologies que puguin beneficiar-se d'aquest mateix enfocament, possible gràcies a la nanotecnologia".