Identificats dotze segments genètics clau en el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat
En l'estudi internacional hi participen diversos científics catalans
BarcelonaUn estudi internacional amb la participació de científics catalans ha identificat dotze fragments concrets de l'ADN relacionats amb la susceptibilitat al trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH). La recerca, publicada a la revista 'Nature Genetics', se centra en l'anàlisi del genoma humà per descobrir quines són les seves parts clau de cara a una síndrome d'origen fins ara força desconegut.
El TDAH constitueix un dels trastorns psiquiàtrics més comuns en la primera infància i adolescència: afecta prop del 5% dels nens i el 2,5% dels adults. Segons els investigadors, la base hereditària poligènica explica prop del 75% del trastorn, una predisposició que s'afegeix a factors ambientals (toxicològics, psicosocials, etc.) "Aquest estudi reforça, en contra de certes veus negacionistes, la idea que el TDAH és un trastorn amb una base biològica sòlida, en què la genètica hi té molt a dir", ha defensat el cap del Grup de Recerca de Neurogenètica a la Facultat de Biologia de la UB, Bru Cormand.
L'equip d'investigació ha analitzat prop de deu milions de posicions en el genoma de més de 50.000 persones, entre pacients i individus de control, de diferents països d'Europa, els Estats Units, el Canadà i la Xina. Com a resultat de l'estudi dels canvis en el genoma, se n'han acotat dotze segments que contribueixen a l'aparició del TDAH.
L'estudi revela que aquestes variants genètiques comunes "tenen un pes del 21% en el total de la genètica del TDAH", explica Cormand. A més, la majoria de les alteracions genètiques que s’han identificat es troben en regions del genoma molt conservades al llarg de l'evolució, "un fet que apunta a la seva rellevància funcional", segons Cormand.
L'estudi internacional revisa, a més, la possible base genètica compartida entre el TDAH i més de dos-cents trets (psiquiàtrics o no). Tal com apunta Cormand, "els resultats revelen solapaments genètics entre el TDAH i la depressió major, l'anorèxia, el nivell educatiu, l'obesitat, l'èxit reproductiu, el tabac o l'insomni, entre d'altres".
Cartografia genètica del TDAH
Entre els fragments identificats destaca el gen FOXP2, un dels més estudiats en relació amb el desenvolupament del llenguatge en els humans, que codifica una proteïna amb un paper destacat en la formació de les sinapsis neuronals i l'aprenentatge. Un altre dels identificats, el gen DUSP6, està implicat en el control de la neurotransmissió dopaminèrgica, que és un procés diana per als tractaments farmacològics més habituals del TDAH. Alhora, el gen SEMA6D, que s'expressa al cervell durant el desenvolupament embrionari, també podria tenir un paper rellevant en la formació de les ramificacions neuronals.
En aquest primer mapa genètic de la vulnerabilitat al TDAH hi han participat més de vuitanta experts de més de seixanta institucions d'arreu del món, com l'Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), entre altres centres de recerca catalans.