L’optogenètica permet per primer cop al món la recuperació parcial de la vista

BarcelonaEncara no pot distingir els detalls d’una cara i tampoc no gaires d’un cos, però pot copsar si es mou, si s’allunya o si fa algun moviment. Sembla poc, però per a aquest pacient que va perdre la vista fa 40 anys, la seva nova situació és extraordinària. Una combinació de teràpia gènica i fotònica li permet distingir i identificar objectes sobre una taula o a terra i travessar el carrer amb seguretat. Aquesta recuperació parcial de vista, la primera del món amb aquesta tècnica, ha sigut possible gràcies a un assaig clínic desenvolupat per les universitats de Pittsburgh i la Sorbona de París. Els resultats s’han publicat a la revista Nature Medicine.

L’assaig, iniciat fa poc més d’un any, tenia com a principal objectiu verificar la seguretat de la combinació de les dues plataformes tecnològiques per a pacients diagnosticats amb retinosi pigmentària, una malaltia degenerativa que en molts casos condueix a la ceguesa absoluta. El pacient escollit, de 58 anys, la va patir sent adolescent, fa més de 40 anys. “Les expectatives de recuperar la visió eren pràcticament nul·les fins i tot havent començat l’estudi”, explica José Sahel, de la Universitat de Pittsburgh i coordinador del treball. La retinosi pigmentària es caracteritza per la destrucció progressiva dels cons i bastons, cèl·lules específiques de la retina. Sol comportar pèrdua de la percepció del color i el contrast i pèrdua de visió central, que, amb el temps, pot ser total. Ara com ara no té cura, tot i afectar més de 2 milions de persones a tot el món.

Per abordar el problema mèdic del pacient els especialistes van posar en marxa un procés de teràpia gènica que pretenia reactivar les cèl·lules malmeses reintroduint un gen específic associat a la sensibilitat dels fotoreceptors. En paral·lel, es van dissenyar unes ulleres especials dotades d’una càmera capaç de captar “el món visual”, com ho descriu Sahel, i transformar el senyal en estímuls lumínics. Els nous senyals en forma de polsos de llum, segons que es descriu a l’article científic, estimulen els fotoreceptors que transmeten la informació rebuda al cervell a través del nervi òptic.

Després de diverses setmanes d’haver iniciat l’experiment, el pacient va recuperar parcialment la visió de manera “espontània”, expliquen els experts. Probablement pel retard amb què actua la teràpia gènica, diu Botond Roska, investigador de la Universitat de la Sorbona.

El cas és que després d’un període d’ensinistrament, el pacient és capaç de “reconèixer, comptar, localitzar i tocar diferents objectes amb l’ull tractat mentre porta les ulleres especials”, assegura Roska. Aquest és el primer cas que es reporta a tot el món amb tècniques optogenètiques. Prèviament l’únic èxit, per bé que molt limitat, s’havia aconseguit amb teràpia gènica. Els migrats resultats obtinguts han fet que aquesta tècnica es mantingui encara en fase experimental.

Tot i que els investigadors de moment es mostren molt cautelosos, admeten que la tècnica emprada “és molt prometedora”, tot i que calen estudis complementaris. De moment el nombre de pacients sotmesos a l’assaig ha augmentat –no en precisen el nombre– però encara no poden donar resultats perquè la pandèmia de covid ha interferit en l’estudi. En aquests nous pacients s’investiguen fins a tres dosificacions per a la teràpia gènica i s’està intentant augmentar tant la resolució de les ulleres com el nivell de contrast. Els resultats de la continuació de l’estudi s’esperen per a finals d’any.