Malalties minoritàries: la por de no saber què té el teu fill

BarcelonaL’Aleix va néixer amb la pell blavosa i el cos semblant al d’un nino de drap. Tenia les extremitats molt flexibles i sense força: els dits de les mans li tocaven als canells, i els dels peus, a les canyelles. El fil de veu amb què plorava va desaparèixer de la sala de parts abans que la mare, l’Alba, pogués ser-ne conscient. El control durant l’embaràs va ser molt rigorós i les ecografies havien sortit sempre bé, sense que fos visible cap malformació. De fet, l’Aleix havia nascut per part natural a les 40 setmanes de gestació. Però el nen no estava bé: les infermeres el van portar a la incubadora, el van connectar a un respirador artificial i van provocar-li hipotèrmia -un descens general de la temperatura corporal- per evitar possibles danys cerebrals. El Javi, el pare, no entenia res, però tampoc el personal que atenia el nadó. “Al cap d’un mes -diu l’Alba- ens vam assabentar que el nostre fill tenia una malaltia muscular minoritària que només afecta una desena de criatures a Espanya, la miopatia miotubular”.

La medicina, malgrat els avenços en teràpia gènica, no disposa de prou coneixement científic sobre el 90% de les malalties minoritàries. Aquestes malalties rarament afecten més de cinc de cada 10.000 persones, però són molt diverses i es calcula que n’hi ha entre 6.000 i 8.000. La majoria són d’origen genètic i no tenen tractament. La falta d’un diagnòstic, que sovint triga a arribar perquè l’alteració es troba en un gen concret i poc estudiat, es tradueix en una falta d’informació substancial entre clínics, i total entre els familiars.

“Els pediatres et diuen que el teu fill està greu i que no saben si tirarà endavant, però ningú et sap dir què li passa”, explica l’Alba. Els metges van sotmetre l’Aleix a un ventall d’analítiques genètiques per descartar malalties neuromusculars, però cap no era concloent i no sabien si aquells problemes que impossibilitaven desconnectar-lo del ventilador eren permanents o transitoris, si es podia curar o si s’aniria afeblint encara més. “No vaig reaccionar fins que vaig sentir el meu marit preguntant per l’esperança de vida. Vaig saltar amb un «Què esteu dient?», perquè era del nostre fill de qui estaven parlant!”, recorda l’Alba. Els intents d’estabilitzar l’Aleix i aconseguir que respirés pel seu compte mentre buscaven la causa de la seva malaltia eren una tortura. Quan les infermeres provaven de treure-li la mascareta, el nen tenia un col·lapse pulmonar.

Amb un mes de vida, van haver-lo de reanimar set vegades i va ser derivat amb un pronòstic crític a l’Hospital Sant Joan de Déu, que disposa d’un institut d’estudi i seguiment per a malalties minoritàries. El centre pediàtric de referència a Catalunya ja havia vist uns símptomes idèntics en almenys dos infants i van buscar aquell gen concret en l’exoma de l’Aleix.

Després d’un mes d’interrogants que semblaven multiplicar-se cada dia, els resultats de la biòpsia van confirmar que la malaltia existia: la miopatia miotubular. És una afecció d’origen genètic i indetectable fins al moment de néixer. No és degenerativa però provoca una feblesa generalitzada dels músculs i un estancament del desenvolupament del sistema motriu. “Posar-hi nom obria la porta a l’esperança i a tirar endavant”, assegura l’Alba. Una força amb què van superar l’angoixa de veure el seu fill de dos mesos amb una traqueotomia.

Suport entre famílies afectades

Unes setmanes després, l’Aleix va poder marxar per primer cop a casa, on l’esperava la seva germana gran, la Júlia. “L’Aleix no havia estat mai a casa i, quan tornàvem, havent-lo deixat ingressat a l’hospital, estàvem destrossats. Però teníem una altra filla i intentàvem que ella fes una vida normal”, recorda l’Alba, que resumeix aquells mesos com la sensació de “tenir dues vides diferents”.

Amb el nen a casa, però, l’Alba va deixar de treballar i tant ella com el Javi van haver d’aprendre a ser metges, infermers i fisioterapeutes. La vida de l’Aleix depenia exclusivament d’ells. “Un nadó ja comporta aquesta responsabilitat, però la malaltia fa que hagis de dedicar-li tot el teu temps”, expliquen. Per exemple, assegurar-se que li arriba aire a través del ventilador, aspirar-li els mocs, que poden quedar-se a la tràquea i provocar-li un ofegament, o fer els exercicis correctament per evitar el deteriorament dels músculs.

“Al principi vam topar amb un buit d’informació molt gran. I, tot i que n’hi ha pocs casos, allò estrany que té el teu fill no ho és tant!”, assegura l’Alba. A l’hospital van poder-se posar en contacte amb altres famílies afectades -només n’hi ha 12 casos a Espanya- i la comprensió mútua davant d’una simptomatologia tan diversa i inesperada va millorar la qualitat de vida de tots ells. “Ningú ha de passar per aquest tràngol sol”, afegeix la mare de l’Aleix.

Per visibilitzar la malaltia i fer costat a altres famílies que es trobin en la mateixa situació, la família de l’Aleix ha gravat el seu dia a dia en vídeo. La narradora del vídeo és la Júlia, que es mira la miopatia miotubular amb els ulls innocents però molt madurs d’una nena de set anys, que sap des del primer moment què significa i com afecta la vida del seu germà i la de tota la família.

Amb tres famílies que també tenen un fill amb la miopatia, l’Alba i el Javi han creat l’associació Petits Superherois per intentar portar a Espanya un assaig de teràpia gènica molt prometedor, que ja s’està provant als Estats Units i que ha aconseguit que alguns nens recuperin la força i la coordinació dels músculs. Enguany, a més, les malalties minoritàries seran el tema de La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio, que se celebrarà amb l’eslògan “Minories que fan una majoria”.