Un metge mallorquí evita que una nina quedi cega amb una teràpia pionera a l’Estat

PalmaNoa té 12 anys i va néixer amb una visió molt reduïda perquè patia una distròfia hereditària de retina, una malaltia que degenera la vista fins que la persona queda totalment cega. El febrer del 2020 només conservava el 3% de la visió, però gràcies a una teràpia gènica pionera a l’Estat no només l’ha poguda conservar, sinó que setze mesos després li ha augmentat fins al 10%. Aquest avanç ha fet que passi de llegir en Braille a textos amb una lletra de cos 16. 

És el primer pic que aquest tractament s’aplica a Espanya i ho ha fet un equip de professionals de l’hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, liderat per l’oftalmòleg mallorquí Jaume Català.

“Té una visió reduïda, però ja pot llegir i caminar sense xocar amb les coses, perquè ha millorat molt la visió perifèrica”, explica el doctor de Lloseta. “Sobretot tenia problemes amb espais amb poca llum: havia d’esperar uns cinc o deu minuts per avesar-s’hi i havia de moure’s agafada de la mà. Ara té molta més autonomia”, afegeix.

Una intervenció molt complexa

L’objectiu del tractament, segons Català, és que no empitjori la visió. “No esperem que millori gaire més, sinó que no vagi enrere”, comenta. I assegura que en els estudis que s’han fet fins ara s’ha vist que en set anys –el màxim que s’ha analitzat mitjançant els assajos clínics– no hi ha empitjorament.

La teràpia gènica consisteix a modificar genèticament un virus amb el gen que els falta als pacients que pateixen aquest tipus de distròfia de retina –anomenat RPE65– i que és el responsable de la pèrdua de visió. Després, se’ls injecta el virus modificat a la part de davall de la retina, de manera que infecta les cèl·lules que queden vives, adquireixen el gen i reactiven el cicle visual. Cal remarcar que, perquè el tractament funcioni, el pacient ha de conservar cèl·lules a la retina, és a dir, que encara tingui certa visió.

La intervenció, que dura uns 45 minuts, es fa primer en un ull i es repeteix, al cap d’una setmana, a l’altre. Com que és una operació molt complexa, l’equip mèdic va fer primer una simulació amb un ull artificial. “Va millorar molt el procediment i el dia de l’operació va anar tot rodat”, subratlla Català.

Esperança per a altres pacients

Quan varen tractar Noa, la medicació no estava aprovada a Espanya, però sí en altres països, com als Estats Units. L’hospital va demanar permís al Ministeri de Sanitat per usar-lo. Finalment, el febrer de l’any passat, la varen operar. Ara fa un mes es va aprovar a l’Estat i ja començaran a tractar altres pacients que fa anys que esperen la teràpia. Són persones que tracten des de l’única Unitat de distròfies hereditàries de retina que hi ha a Catalunya, i que ara com ara fa el seguiment de més de 1.000 pacients de tot l’Estat i internacionals. Els infants van a l’hospital Sant Joan de Déu i els adults, al de Bellvitge.

Català subratlla que “no és la feina d’una persona, sinó que treballar en equip és fonamental”, perquè és una intervenció en què participen professionals de moltes disciplines. A més, defensa la importància de tenir una unitat específica per a aquestes malalties i bona comunicació amb la resta de centres sanitaris perquè els puguin diagnosticar “i tothom tingui accés a la millor medicina, independentment d’on visqui”.