“Modificarem genèticament els nostres fills?”

A l’hora de tenir fills, molts progenitors es pregunten com seran els seus descendents. S’assemblarà al pare? A la mare? Serà una criatura riallera? Esportista? Intel·ligent? El que sembla un joc pot esdevenir -per a alguns- una raó per triar com ha de ser el teu fill o filla. Podríem seleccionar embrions que presentin característiques concretes o que no desenvolupin determinats problemes de salut?

Deixant a banda les malalties rares o minoritàries –una preocupació ben seriosa per a moltes famílies i que es pot abordar amb diagnòstic genètic preimplantacional–, la majoria de les patologies que coneixem són molt freqüents, com ara tenir el colesterol elevat a la sang, un càncer de mama o patir d’osteoporosi o diabetis.

Aquestes condicions solen manifestar-se a l’edat adulta i són causades per variants genètiques en múltiples gens que, tot i que cadascuna afegeix poc a la malaltia, en combinació més o menys additiva, juntament amb l’ambient (alimentació, exercici físic, infeccions prèvies…), poden determinar l’inici de la patologia. Es poden fer estudis de càlcul probabilístic, anomenat càlcul de risc poligènic, per predir si una determinada persona tindrà una malaltia o no o si respondrà bé a un tractament determinat.

Som al món de Gattaca?

Tot i que aquests valors són considerats una eina molt poderosa que ajudarà el metge a escollir un tractament personalitzat i adaptat al pacient, voldria emfatitzar que els valors de risc poligènic en un altre context, com ara en la selecció d’embrions, no ofereixen certeses, sinó probabilitats. Però hi ha països socialment més liberals que permeten seleccionar embrions per característiques poligèniques desitjables o desitjades pels pares. De fet, ja han nascut criatures seleccionades genèticament pels progenitors, sense que hi hagués cap problema greu de salut. L'ampliació dels supòsits de selecció d’embrions per incloure el càlcul de risc poligènic que, repetim, només és probabilístic, genera nombrosos problemes bioètics, com s’ha argumentat en diversos informes. Som ja al món de Gattaca, en què els pares trien com són els seus fills?

De fet, encara podríem anar més enllà i, en lloc de només seleccionar embrions, es podria pensar a editar el genoma per canviar la informació genètica que contenen. Aquesta estratègia és la que va causar molt de rebombori el 2018, quan el biofísic xinès He Jiankui va editar genèticament embrions humans perquè fossin, en teoria, més resistents a la infecció pel virus VIH. El resultat d’aquest experiment agosarat i imprudent són tres nenes (dues bessones i una que va néixer més tard) mutades, amb cèl·lules modificades i cèl·lules que no, perquè la tècnica és molt potent, però encara no la dominem del tot. D’aquestes criatures, no sabem si tenen més modificacions en llocs no esperats del genoma, ni tan sols com estan de salut. Els científics de tot el món van demanar llavors prudència i molts països van decidir prohibir l’edició genètica en embrions humans, perquè permetria que la modificació fos permanent i es transmetés a la descendència.

Humans manipulats genèticament: sí, no, per què?

Més riscos que (suposats) beneficis

El debat bioètic és profund i afecta tota la societat. Hi ha científics i filòsofs amb arguments a favor de l’edició genètica en embrions per corregir les mutacions causants de malalties molt greus, però cal recordar que la tècnica és la mateixa que permet editar qualsevol altre gen per altres raons, com ara aconseguir que el nadó tingui els ulls blaus o sigui més alt. Estem parlant de modificar l’espècie humana i hi ha qui ho equipara a una eugenèsia encoberta exercida pels mateixos pares.

Fa pocs dies, en una gir més, un article publicat a la revista Nature hipotetitzava sobre la possibilitat d’erradicar malalties humanes freqüents mitjançant l’edició genètica poligènica d’embrions: és a dir, modificant alhora molts gens diferents per introduir variants genètiques protectores i, així, intentar evitar la malaltia d’Alzheimer, mantenir el colesterol i triglicèrids baixos en sang i disminuir el risc genèric de càncer. En resum: realitzar múltiples correccions en molts gens, “tunejant” el fill o filla. Tècnicament, això no és possible ara per ara, però els autors ho plantegen a trenta anys vista, d’aquí a una generació, quan la tecnologia ho permeti. L’article, doncs, és un exercici de ciència-ficció amb tints realistes, glossant tant els avantatges d’aquesta edició genètica com alguns dels problemes bioètics que hauríem d’encarar, entre els quals hi ha l'accés restringit a famílies amb recursos econòmics suficients per pagar el tractament, tot incrementant la inequitat i promovent una possible discriminació genètica si els governs no en regulen l’accés o els objectius finals.

Més enllà dels problemes tècnics (que no són menors), com a genetista em preocupa molt la simplificació del problema genètic. Els dilemes bioètics es resolen sospesant curosament els pros i els contres, riscos i beneficis de les intervencions. Com altres científics han respost en un article acompanyant a la revista Nature, la genètica de les característiques complexes (les malalties humanes freqüents entren en aquesta categoria) fa que siguin moltes variants genètiques les que conjuntament determinin la probabilitat de desenvolupar una malaltia. Les variants anomenades “protectores” ho són en un determinat context genètic i en un determinat ambient, però no en tots. Els gens tenen moltes funcions i, mentre una variant pot millorar una característica, alhora en pot afectar negativament una altra. Un exemple molt senzill: si tens un cotxe de gamma baixa i el vols convertir en un Fórmula 1, no n’hi haurà prou posant-hi un aleró, canviar-hi les rodes i la xapa… S’han de fer molts canvis de forma orgànica. Potinejar amb el genoma humà per millorar la nostra espècie genera moltíssims més riscos –molts encara desconeguts– que no pas avantatges, que potser no ho són tant. No hi ha botó de retorn si l’experiment no surt bé. Entrem en un territori desconegut i inexplorat i no crec que hàgim de fer provatures probabilístiques amb l’espècie humana. N’hem de parlar entre tots.