Viure amb Andrade, la malaltia endèmica de Mallorca: "Se'm va aturar el cor"

Palma“Me n’havia d’anar de viatge i se’m va aturar el cor”. És el cas d’Aina Ramis, una pacient de 57 anys que conviu fa més de dues dècades amb l’amiloïdosi transtiretina, coneguda com a malaltia d’Andrade. Des del moment en què els metges li van diagnosticar a la seva mare, els familiars directes varen viure amb el neguit de saber si n’eren portadors i si podien desenvolupar la patologia. Així va ser en el seu cas. Avui dia ha perdut visió i duu un marcapassos. Els doctors Juan González, Eugenia Cisneros i Inés Losada, coordinadors de la Unitat Multidisciplinar d’Amiloïdosi per Transtiretina de l’hospital de Son Llàtzer, expliquen que en els darrers 23 anys a les Balears s’han identificat 308 portadors de les mutacions d’Andrade. Aproximadament la meitat en tenen símptomes i la resta, no. La prevalença més gran és a Mallorca. De fet, prop del 33% dels casos de l’Estat són a aquesta illa, on la malaltia és endèmica.

Andrade sorgeix d’una anomalia genètica per la qual la proteïna transtiretina es diposita en teixits del cos i els danya. La seva afectació principal és als nervis i al cor, però pot danyar qualsevol part del cos. Els senyals d’alerta, en la variant nerviosa, són sentir formigueig als peus, pèrdua de sensibilitat a la temperatura, marejos, disminució de pes i alternança de diarrees i estrenyiment, entre d’altres. Si l’afectació principal és al cor, el que el pacient percep es falta d’aire i retenció de líquids amb especial incidència a les cames. El doctor Vicente Peral, cap de servei de Cardiologia de Son Espases, exposa que, a causa de la naturalesa de l’òrgan, l’afectació és més complexa. “La proteïna es diposita en el cor, que augmenta de mida. En algunes ocasions, no es relaxa bé perquè està engrossit i pot produir insuficiència cardíaca”, diu.

Catilena Bibiloni és la presidenta de l’Associació Balear de la malaltia d’Andrade (ABEA). Té la patologia, que li varen detectar el 2016 quan tenia 33 anys. “Vaig notar pèrdua de sensibilitat als peus, mal a les mans i moltes diarrees seguides de períodes d’estrenyiment”, recorda. Finalment, va arribar el diagnòstic i un canvi de vida. És fisioterapeuta, però va deixar la seva vocació perquè els efectes de la malaltia li impedien fer-la bé, i ara es dedica plenament a l’ABEA. “Sé que tenc símptomes limitants, però també una vida bastant plena. Abans m’agradava fer viatges llargs i ara no, perquè ca meva és el meu lloc segur”, explica. Anar a espais públics també és un moment de tensió perquè necessita tenir un bany a prop. “M’agradava molt anar al gimnàs i ara el que em va millor és caminar distàncies curtes, fer classe de meditació…”, diu.

Canvi de vida

Ramis va començar a tenir símptomes fa 23 anys i en fa 20 li varen trasplantar el fetge, l’òrgan on es produeix la proteïna mutant. Des d’aquell moment la seva qualitat de vida va millorar, fins que entre fa tres i quatre anys el deteriorament es va començar a accentuar. “En aquest poc temps he perdut un 30% de vista a un ull i un 20% a l’altre, i també tenc el cor afectat”, lamenta. Malgrat que té limitacions, afronta el dia a dia amb energia. “Quan estic bé, faig pilates, intent menjar sa i fer coses que em donin pau, perquè, tanmateix, tenc el que tenc”. “Som comptable, faig teletreball amb una pantalla molt gran i les meves amigues s’adapten a mi, perquè em cans molt”, exposa.

La presidenta de l’Associació Espanyola d’Amiloïdosi (Amilo), Mari Carmen Nadal, també és mallorquina. L’entitat cerca donar a conèixer tots els tipus d’amiloïdosi que hi ha, no només la transtiretina. Nadal té l’esperança dipositada en els assajos clínics de nous fàrmacs que permetin millorar la vida dels pacients. Amilo s’esforça per tenir visibilitat. “Abans es pensava que era un problema de gent gran, però ara s’ha vist que afecta joves i tothom té interès per fer jornades a les seves comunitats autònomes. Hi ha ganes d’investigar i ara el que importa és que la gent es diagnostiqui més i se’ls tracti abans”, assenyala la presidenta.

Per què a Mallorca tenim tants casos d’Andrade? Durant molts anys s’ha dit que la malaltia havia arribat gràcies als mariners portuguesos el segle XVI, en una transmissió genètica per migració. Un estudi recent i pioner, fruit de la col·laboració entre la Unitat Multidisciplinària d’Amiloïdosi de l’Hospital Universitari Son Llàtzer i el Grup de Genòmica de la Salut de l’Idisba, ha aportat dades que qüestionen aquesta teoria. “En el 93% dels portadors de la mutació V30M a les Balears, aquesta apareix combinada amb una altra variant genètica, la G6S, al mateix cromosoma. Aquesta concurrència tan elevada suggereix un origen comú dins la mateixa població balear, fet que apunta cap a un efecte fundador local i que desmunta, en gran part, la hipòtesi d’un origen compartit amb Portugal”, exposen els professionals de la unitat de Son Llàtzer. L’estudi reforça la idea que Mallorca no només és un focus endèmic de la malaltia, sinó que suggereix un origen diferent de la dels portuguesos.

Anys enrere la mortalitat lligada a la malaltia d’Andrade era alta, però la situació s’ha revertit. Els avenços mèdics conviden a l’optimisme, amb medicacions que aconsegueixen retardar el curs de la malaltia. “Tenim quatre fàrmacs aprovats i n’hi ha molts en fase d’assaigs clínics. A més, s’està investigant en l’edició genètica, que podria representar l’inici de la cura”, expliquen. Les pacients celebren que de cada vegada es coneix més l’Andrade i que, tot i ser minoritària, s’hi està dedicant molt temps. “La investigació és vida”, sentencia Ramis.