Més de mil famílies descobreixen que pateixen una mutació genètica gràcies a una autòpsia

BarcelonaDe cada 100 morts que es produeixen a Catalunya, sis requereixen una autòpsia forense perquè tenen un origen violent o la causa és desconeguda. Aquest examen pot ser clau per a la investigació judicial. Però les autòpsies també poden arribar a salvar vides. Per exemple, a través dels teixits de donants que s'extreuen per a trasplantaments –un únic donant de cadàver pot millorar la vida de 100 pacients–, però també estudiant les possibles causes de la mort sobtada d'una persona jove. Les mutacions genètiques descobertes han servit perquè 1.200 famílies des del 2012 es posessin en mans de metges per poder controlar i tractar els riscos associats a aquestes alteracions detectades en el seu familiar mort i que ells també porten.

Un 60% de les 4.454 autòpsies que va practicar el 2022 l'Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) van determinar que l'origen de la mort era natural. I en tres de cada quatre casos, es tractava d'una mort sobtada derivada d'una malaltia cardiovascular. En la majoria de casos fa referència a persones de més de 50 anys que arrosseguen una cardiopatia isquèmica derivada del colesterol o del tabaquisme. Però quan es tracta de joves, hi intervé també el component genètic. Determinar-lo pot ser clau perquè un altre familiar del difunt pugui afrontar amb més garanties el seguiment d'aquesta mutació genètica congènita. "No curem, però aportem informació que pot curar una altra persona", deia aquest dimecres el director de l'IMLCFC, Eneko Barbería, durant la presentació de la memòria del servei.

Des del 2012, l'IMLCFC deriva aquesta mena de casos a la unitat de cardiopaties familiars de l'Hospital Josep Trueta, liderada pel doctor Ramon Brugada. Ells són qui fan els estudis genètics i avaluen els familiars. Aquest any, l'institut forense també ha posat en marxa la primera unitat de mort sobtada de l'Estat, que busca aprofundir en el coneixement científic i mèdic d'aquestes autòpsies i establir mecanismes més àgils i pròxims de comunicació amb les famílies per acompanyar-les en tot el procediment. En molts casos, aquests familiars passen per un doble dol, el de la pèrdua del familiar i el de la incertesa de no saber què ha passat. Part de l'objectiu d'aquesta nova unitat és poder assessorar mèdicament aquestes famílies.

Líders en donació de teixit, vasos i pell

Des de l'any 2017, l'IMLCFC també s'ha convertit en centre donant de teixit cutani, artèries, còrnies i vàlvules provinents de cadàvers. Aquestes extraccions es fan en un necroquiròfan habilitat a la seu que l'institut forense té a Barcelona. En els últims sis anys s'han fet 1.800 donacions (400 l'any passat), de les quals prop de la meitat són de còrnies. "Dels teixits que s’obté d’un cadàver, se’n poden beneficiar entre 50 i 100 persones", subratlla Barbería a l'hora d'emfatitzar la importància d'aquestes extraccions com una "oportunitat de vida". Es tracta d'una iniciativa pionera a escala estatal que ha posicionat l'Institut com el primer donant de teixit muscoesquelètic, vasos i pell de Catalunya, i el quart en còrnies. En els casos d'autòpsies en una mort per suïcidi (608 l'any passat), el treball dels forenses també pot servir, segons Barberia, per "millorar el coneixement i reduir les temptatives".

La feina dels forenses de l'IMLCFC va molt més enllà de les autòpsies. Segons la memòria de l'organisme, l'any passat van arribar a la xifra rècord de 102.006 actuacions. Gairebé la meitat van ser reconeixements de lesions (40.004) i valoracions psiquiàtriques (8.487), als quals cal sumar-hi les assistències mèdiques a detinguts (2.483), aixecaments de cadàvers (3.777), els reconeixements de víctimes d'agressions sexuals (1.453), de mala praxi mèdica (195) i –ja en l'àmbit civil–, les valoracions d'incapacitat (5.575) i d'internament psiquiàtric voluntari (9.503).